国际罕见病和紊乱杂志vwin登录苹果版下载

《国际罕见病和疾病杂志》是一份开放获取、同行评议的杂志，致力于提高医生、临床医生和其他医疗专业人员对罕见病的认识。vwin德赢体育网址该杂志主要涵盖罕见遗传疾病、皮肤疾病、心脏疾病、血液疾病、癌症、儿科疾病、传染病和软组织疾病。

期刊有选择地发表那些符合彻底的同行评审过程并符合国际科学出版标准的文章。所有已发表的文章一经发表，就可以在网上查阅，没有登录障碍。该杂志邀请原创、综述、病例和其他类型的文章，包括但不限于过敏和免疫疾病、良性肿瘤、癌症、心脏和血管疾病、内分泌和代谢疾病、胃肠疾病、血液疾病、传染病、肌肉骨骼疾病、神经疾病、眼科疾病、儿科疾病、风湿疾病、皮肤和软组织疾病等领域。

期刊信息

标题:国际罕见病与紊乱杂志

ISSN:2643 - 4571

主编:西尔维娅Lee-Huang

NLM标题缩写:罕见疾病

ISO缩写:罕见疾病

其他名称:IJRDD

类别:罕见疾病

DOI:10.23937 / 2643 - 4571

同行评审:双盲

审查速度:3周

快速回顾:10天

出版格式(s):电子和打印

出版政策:vwin德赢体育网址开放存取;应对指南

出版类型(s):期刊

出版者:vwin登录苹果版下载

国家出版:美国

语言:英语

联系电子邮件:contact@clinmedjournals.org

文章搜索关键字|杂志标题|作者姓名|DOI


	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710038 DOI: 10.23937 / 泌尿面部(Ochoa)综合征 N Hazzab, S Mrhar, H Nassih, A Bourrahouat和I Aitsab 文章类型:病例报告\|首次出版:2021年11月12日泌尿面部(Ochoa)综合征是一种罕见的常染色体隐性疾病，以先天性梗阻性泌尿病和异常面部表情为特征。我们报告了一个6岁的孩子的情况下，第二个孩子的近亲父母，父亲报告她遭受了尿路感染和遗尿的发作。她因尿路感染住进了我们科。临床检查显示一种典型的倒置面部表情。尿素… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710037 DOI: 10.23937 / 重症Covid-19 MERRF患者的成功ICU护理 Scott Clanton II, Rajani Adiga, MS, Amy Christie, MD, FACS和Dennis Ashley, MD, FACS, FCCM 文章类型:病例报告\|首次出版:2021年9月13日线粒体肌病是一种罕见的疾病，由在电子传递链水平上ATP生产的遗传缺陷引起。残疾的程度是可变的，但患者往往病情严重，极易因感染而增加发病率和死亡率。据了解，Covid-19在有严重合并症的患者中毒性特别强。本病例为一27岁男性，因肌阵挛性癫痫伴红纤维不规则(MERRF)而出现严重休克。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710036 DOI: 10.23937 / 减少普瑞德-威利综合征患者的全球健康不平等:国际普瑞德-威利综合征组织的作用安东尼·霍兰德和玛格丽特·休斯文章类型:评论文章\|首次出版:2021年9月10日国际普瑞德-威利综合征组织(IPWSO)是一个全球性的慈善组织，成立于1991年，旨在支持患有基因决定的神经发育障碍——普瑞德-威利综合征(PWS)的儿童和成人，以及他们的家人和与他们一起工作的卫生和社会护理专业人员的需求。PWS对所有种族和两性的影响是平等的，与复杂的生理和行为表型相关，需要跨学科的终身健康支持，… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710035 DOI: 10.23937 / 多发性先天性关节挛缩的青少年和青壮年跌倒及其相关因素杰奎琳·梅根·森斯，博士，DPT, PT，莫琳·多诺霍，DPT, PT，艾玛·霍尔丹·贝森姆，DPT, PT，特雷西·米歇尔·尚克，MS, OTR/L, CHT和路易斯·里德·尼克尔斯，医学博士文章类型:原文\|首次出版:2021年9月6日对多发性先天性关节挛缩(AMC)患者的跌倒研究很少，AMC是一组以身体两个或多个部位的关节挛缩为特征的先天性疾病。本研究的主要目的是评估患有AMC的青少年和成人中单次、多次和伤害性跌倒的患病率，并确定与多次和伤害性跌倒相关的因素。年龄在10-50岁、诊断为AMC的个体完成了问卷调查。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710034 DOI: 10.23937 / 医药公司开发罕见病治疗方法的激励:文献综述 Syed Abedi, Jessica Chen, Sarala Joshi, Shefali Singh, Mustafa Sultan和Sifan Zheng 文章类型:评论文章\|首次出版:2021年9月04日许多孤儿病患者仍然得不到治疗。制药公司在促进孤儿药发展方面发挥着至关重要的作用。本系统的文献综述旨在识别和分类目前的激励因素，制药公司开发孤儿药。在EMBASE和MEDLINE数据库中系统地搜索与制药公司的孤儿药开发激励相关的术语。对研究结果进行了定性评价。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710033 DOI: 10.23937 / 肯尼亚进行性骨化性纤维发育不良1例 Aura Mwende, Athul Kooliyath, Pauline Samia, Kavulani Mutiso, Ravjit Sagoo, Patricia Okiro, Stanley Mugambi和Angela Migowa 文章类型:病例报告\|首次出版:2021年9月03日进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一种极其罕见的致残疾病，全世界每200万人中就有1人患病。它是由骨形态发生蛋白的突变引起的，该突变导致了颅骨-尾侧模式下软组织的骨外骨化。拇外翻、发作性耀斑和进行性功能障碍是典型特征。死亡的原因通常是胸功能不全后的心-呼吸衰竭。一个两岁的五岁男孩… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710032 DOI: 10.23937 / 成人罕见原因智力残疾的主流卫生保健 Robyn A Wallace，理学学士(荣誉)，DipEd，理学硕士，MBBS, FRACP，博士，CF, farrm, Dip Pall clinin Care, G Dip Neuroscience, MD 文章类型:简短的沟通\|首次出版:2021年7月29日据估计，至少有一半患有智力障碍的成年人是由已诊断或未诊断出的染色体或DNA突变引起的智力障碍，从定义上来说，这是罕见的。然而，大多数情况下，相关的身体健康问题并不罕见。把注意力集中在罕见的智力障碍病因上，不管这对理解这种综合症有多有用，一个意想不到的后果是，它把注意力从相对常见的身体… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710031 DOI: 10.23937 / 法兰克福和莫斯科(1990-2015年)cf患者替代参数比较 Jean-Pascal Varescon, Christina Smaczny, Olaf Eickmeier, Gulja Babadjanova, Yulia Philippova, Stanislav Krasovskiy, Elena Amelina和Thomas Otto Friedrich Wagner 文章类型:研究文章\|首次出版:2021年7月24日, 先前的研究表明CF的预后依赖于三个主要参数:FEV1、BMI和静脉抗生素治疗的需要。德国法兰克福和俄罗斯莫斯科的CF中心照顾囊性纤维化患者。我们决定从1990年到2015年对这两个中心进行调查和比较。到目前为止还没有类似的研究发表。德国患者数据收集自国家囊性纤维化数据库“Muko.web”。从医院提取了缺失值文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710030 DOI: 10.23937 / 支持评估普瑞德-威利综合征患者暴饮暴食新疗法的定性方法 Mindy Leffler, MEd, Sonya J Elder, PhD, Siri Bolding, PhD, Megan Hefner, MS, Jennifer L Miller, MD Parisa Salehi, MD, Anthony J Holland, MD, Anish Bhatnagar, MD, Kristen Yen, MS, Patricia C Hirano, MPH和Kristina Davis, PhD 文章类型:原文\|首次出版:2021年6月30日评估Prader Willi综合征(PWS)患者的症状变化是一种罕见的疾病，由于食品安全程序的不同级别的影响以及直接环境对症状表现和严重程度的影响，评估工作变得复杂。我们报道了在一项临床试验中使用定性访谈来收集关于行为变化的信息以及PWS个体参与者的特定因素的影响。螺线管治疗公司的第三阶段项目包括双… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710029 DOI: 10.23937 / 定义生长和成熟的骨骼及其与影响骨骼生长的疾病的相关性，如x -连锁低磷血症(XLH) sige Beck-Nielsen, Nella Augusta Greggio和Lars hagencies 文章类型:评论文章\|首次出版:2021年4月17日人类的骨骼是由骨骼组成的，骨骼是一种在一生中不断发育的活组织。众所周知，生长、建模和重塑发育阶段骨代谢的变化决定了持久的生理参数，如最终达到的高度、峰值骨量、骨质量和骨健康。环境、遗传、营养、生理和行为因素的复杂相互作用在这些过程中发挥了作用。这些莫迪… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710028 DOI: 10.23937 / 肌肉收缩外生化分析及其与艾萨克综合征的关系 Valdemir Aquino de Freitas Neto 文章类型:评论文章\|首次出版:2020年12月31日艾萨克综合征是一种与骨骼肌不自主收缩有关的自身免疫疾病。因此，作者将通过生化研究将其与肌肉收缩过程联系起来，分析从神经冲动到电压门控钾通道打开和肌原纤维上Ca2+释放的途径。本文旨在介绍这一罕见疾病，并引导进一步的研究，以期找到治疗方法。肌肉收缩过程开始于Na+/… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710027 DOI: 10.23937 / 马夫奇综合征和一个可能的高级别淋巴瘤的新病例弗莱明S，选手P，拉达尼S，米奥F，戈德尼J和列维MJ 文章类型:病例报告\|首次出版:2020年11月16日, 54岁男性，有Maffucci综合征和边缘区淋巴瘤病史，有4周头痛、右侧下垂和复视病史。全身显像显示垂体窝有一个肿块，很可能是淋巴瘤。尽管诊断不确定，肿块被视为边缘区淋巴瘤向高级别淋巴瘤的转变。这份报告分析了多学科团队如何以及为什么在没有活检的情况下治疗该患者。该案件凸显了一种可能的…… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710025 DOI: 10.23937 / 6型远端关节挛缩伴系统性红斑狼疮，1名女童:首例小儿病例 Houda Nassih, R El Qadiry, A Bourrahouat和I Ait Sab 文章类型:病例报告\|首次出版:2020年11月12日第六型关节挛缩是远端关节挛缩的一种。它与手部关节挛缩和感音神经性耳聋有关。观察到男性间传播。到目前为止还没有发现任何基因。我们报告一个独特的女孩，表现为先天性关节挛缩样手部异常，感音神经性耳聋，并急性发作系统性红斑狼疮(SLE)。类似手部关节挛缩和耳聋综合征或6型远端关节挛缩(DA6)的特征是关节挛缩。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710026 DOI: 10.23937 / 罕见的右颈总动脉畸形和近端降主动脉扩张的升主动脉弓动脉瘤 Mikhail M Olalo, MD和Syril brenp Guillermo, MD, FPCP, FPCC 文章类型:病例报告\|首次出版:2020年11月12日升主动脉瘤是无症状的，通常是在胸部成像时偶然发现的。然而，较大的动脉瘤会出现因压迫周围结构(包括气管、支气管和食道)而引起的症状，这可能导致声音嘶哑、咳嗽、胸痛或背痛。主动脉弓异常，特别是右侧颈总动脉异常，在主动脉弓动脉瘤的背景下是极其罕见的。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710024 DOI: 10.23937 / 颈动脉副神经节瘤涉及多系统(综合征和疾病):一项系统文献综述弗朗西斯科·S Lozano-Sánchez MD, PhD，安吉尔Muñoz MD, PhD, José阿德拉斯·赫拉斯MD, PhD，罗格里奥González-Sarmiento MD, PhD M Begoña García-Cenador MD, PhD 文章类型:评论文章\|首次出版:2020年11月12日颈动脉副神经节瘤是一种少见的肿瘤，一般为单发、无功能性、良性。然而，这些肿瘤的生物学特性偶尔意味着它们是双侧的、多中心的、功能性的和恶性的。这种罕见和它们表现自己的不同方式构成了诊断/治疗的挑战，这反映在最终的结果中。根据Shamblin分类，75%的颈动脉副神经节瘤要么是I型(肿瘤小于4厘米，弱附着于… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710022 DOI: 10.23937 / 病例报告:Tolosa-Hunt综合征与胸部肿块的儿科患者威廉·伊姆，马拉·萨克斯，劳拉·古德曼和安德烈·拉杜莱斯库文章类型:病例报告\|首次出版:2020年10月2日托洛萨-亨特综合征是一种罕见疾病，全球发病率约为每年百万分之一。它是由海绵窦的肉芽肿性非特异性炎症引起的，会导致严重的头痛、眼痛和眼肌麻痹。本病例为一原本健康的10岁男性，有非霍奇金淋巴瘤和鳞状细胞癌的显著家族史，因反复发作的剧烈头痛和眼痛就诊于急症科。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710021 DOI: 10.23937 / 罕见的碱性磷酸酶升高-多骨性纤维结构不良 Dhanuja Senn和Mehdi Mirzazadeh 文章类型:病例报告\|首次出版:2020年10月2日纤维结构不良是一种罕见的骨骼发育异常，其特征是正常的松质骨被纤维组织和未成熟的编织骨取代。根据受累骨骼的数量进行分类，纤维结构不良可累及骨骼系统的任何骨骼，长骨是最常见的累及部位。通常，诊断是基于临床，放射学和组织学的结果。然而，由于其广泛的临床范围，它仍然是一种治疗… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710020 DOI: 10.23937 / 噬血细胞综合征患者的临床特征和预后因素 César安东尼奥Egües迪布克医学博士、杰米·卡尔沃-艾伦医学博士、利兹贝斯·帕特里夏·卡布雷拉-米兰达医学博士、安德烈·德迭戈·索拉医学博士、José拉蒙·富伦达里纳·萨尔萨门迪医学博士、Nerea Alcorta洛伦佐医学博士、Jesús亚历桑德罗·瓦莱罗·杰米斯医学博士、路易斯María López多明格斯医学博士、豪尔赫Jesús坎西奥·范洛医学博士、奥尔加·迈兹·阿隆索医学博士、埃斯特·乌里亚特·伊萨塞拉亚医学博士和Joaquín María贝尔祖内吉·奥塔诺医学博士文章类型:原文\|首次出版:09年9月,2020年噬血细胞综合征(HPS)的死亡率为26.5% ~ 74.8%。恶性肿瘤、高铁血症、血小板减少症、老年、高甘油三酯血症和凝血酶原延长被认为是不良预后因素。本研究描述了2005-2019年期间一家医院HPS患者、幸存者和非幸存者的基本特征。这是一项回顾性研究。我们纳入了根据hhl -2004标准诊断为HPS的患者，或出现噬血细胞性c。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710019 DOI: 10.23937 / 孟加拉国的COVID -19大流行和应对水平 Md Kariul Islam, MSS, MPH, Md Shukur Ali, PhD, SAM Ziaur Rahman Akanda, MSc, Shahnaz Rahman, BA, AHM Kamruzzaman, MBA, DBA, Sharif Abdul Kader Pavel, MPH和Jannatul Baki, MBA 文章类型:评论文章\|首次出版:2020年8月24日孟加拉国是一个自然美丽的东南亚中等收入国家。它的经济正在迅速发展。在过去十年中，人们注意到在生活的各个领域，包括赋予妇女权力，都取得了巨大的发展。然而，COVID-19大流行的发生严重影响了孟加拉国的每个部门。孟加拉国的面积大约是147,570公里，大约1.6亿人在这里和平友好地生活。自然，这个国家的人口密度和其他国家相比是很高的。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710017 DOI: 10.23937 / 一种治疗被忽视的罕见病子集的解决方案格兰特E费舍尔文章类型:财务状况表\|首次出版:, 2020年5月07 个体hrd由少数患者群体组成，因此，对保险公司和整个医疗保健系统来说，较高的个体价格只相当于相对较小的总成本。在几乎所有情况下，对hrd的治疗将是第一种也是唯一可行的治疗方法。由于集体价格不会有问题，而且治疗是第一个可用的，保险公司将有动力支付开发和商业化这些治疗方法所需的价格.... 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710018 DOI: 10.23937 / 非活检诊断遗传性经甲状腺素淀粉样变合并心肌病和周围神经病变的香港华人男性何美涵，MBBS, MRes (Med)， MRCP，叶培麟，MB, ChB, FHKAM (Med)，何卓奉，MBBS, MRCP，黄志健，MBBS, MHKC (Path)，陈柏林，FRCPA, FHKAM(病理学)及王志远，FHKCP, FHKAM (Med) 文章类型:病例报告\|首次出版:2020年5月16日淀粉样变是一种以错误折叠淀粉样蛋白沉积为特征的罕见疾病，常累及心肌、神经、肾脏和各种器官。临床表现是高度多变的。据我们所知，我们在此描述第一例中国男性遗传转甲状腺素相关心脏淀粉样变(ATTR)伴Ala117Ser突变的香港患者，其表现为周围神经病变和充血性心力衰竭。超声心动图显示左心室肥厚。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710016 DOI: 10.23937 / 中世纪欧洲的罕见病注定米文章类型:评论文章\|首次出版:2020年3月28日中世纪的修道院规定通过照顾有(罕见的)疾病的儿童来结束杀婴和忽视儿童:残疾和受损的公民成为日常生活的一部分。历史、古病理学、影像学和遗传学研究揭示了几例肢端肥大症、软骨发育不全、α -1抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维化、唐氏综合征、Dupuytren收缩、甲状腺肿大、马凡氏综合征、佩吉特氏病和苯丙酮尿症。这些观察想要说明…… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710014 DOI: 10.23937 / 病例系列简介:戈谢病1型患者使用Eliglustat治疗6年以上 Cristina Fraga, Sonia Medeiros, Sara Serpa和David Silva 文章类型:案例系列\|首次出版:2020年1月8日戈谢病(GD) 1型是一种溶酶体储存障碍，与骨病、肝脾肿大、贫血和血小板减少症有关。在这里，我们提出了一个来自单一机构的5名(3名女性和2名男性)患有GD 1型的葡萄牙人的病例系列，他们接受底物减少疗法(伊力格司他，84 mg, 1 - 2次/日)治疗6年。4例患者由静脉注射氨基葡聚糖酶(28 U/kg q2周[n = 1])或45 U/kg q2周[n = 3]切换。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710013 DOI: 10.23937 / 谎称免疫能力良好的青少年播散性隐球菌病 Vivek Sood, Raja Ramachandran, Rakesh Kumar Pilania, Arun Prabhakar, Neeraj Inamdar, Navin Pattanashetti, Vibhu Joshi, Madhubala Sharma, Amit Rawat, HS Kohli和KL Gupta 文章类型:病例报告\|首次出版:2019年的10月28日隐球菌病，特别是在其他免疫能力的个体(尤其是年轻人)中，如果播散或肺外，需要对潜在的原发性免疫缺陷进行全面评估，包括孟德尔分枝杆菌病(MSMD)易感性。在此背景下，我们描述了一个被诊断为播散性隐球菌病的青少年，涉及皮肤、淋巴结、脾脏和肝胆，IL-12β1受体表达降低，提示潜在的MSMD。以下我… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710012 DOI: 10.23937 / 暴发性进行性脑干脑炎是神经贝切特病的最初表现 Tierra Rodriguez AM, MD, Fernandez Diaz A, M2, Perez Ruiz D, MD和Lopez Prada B, MD 文章类型:病例报告\|首次出版:2019年10月07 贝切特氏病是一个多系统的过程，可以模仿许多其他疾病。神经系统特征可能是它的首发症状。脑干常受影响，因此必须进行广泛的鉴别诊断。我们报告一例患者谁发展暴发性和快速进展脑干脑炎由于神经贝切特病。贝切特病(BD)是一种难以诊断的疾病。神经系统特征有时是这种疾病的最初表现。其症状c… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710011 DOI: 10.23937 / 巴思综合征儿童、青少年和青壮年的钠饮食摄入和享乐偏好 Stacey Reynolds博士，OTR/L, FAOTA, M Emily Tucker MS, OTR/L, W Todd Cade, PT，博士，Nicol Clayton和Shelly J Lane博士，OTR/L, FAOTA 文章类型:原始研究\|首次出版:2019年9月28日巴思综合征(BTHS)患者表现为活动耐受性降低和高度疲劳。最近的证据表明，bth代谢功能的差异对活动和维持肌肉质量所需的有氧能量产生负面影响。对代谢有益的饮食建议因BTHS患者的选择性饮食行为而复杂化。虽然人们都知道他们是挑食者，喜欢吃咸的食物，但很少有证据表明…… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710009 DOI: 10.23937 / 克氏综合征成人发作癫痫?56岁男性的认知和神经生理评估伊冯·霍勒，阿德里亚娜·夏罗内，阿约沙·托马斯舍夫斯基和娜塔莉·格尔纳文章类型:病例报告\|首次出版:2019年9月6日克氏综合征(Klinefelter syndrome, KS)是一种最常见的性染色体异常，有文献记载患有KS的儿童伴发癫痫。此外，认知功能缺陷是常见的，尽管可能出现高功能病例。然而，大多数报告的病例是儿童或年轻人。本病例提示高功能KS患者可能表现为典型的癫痫活动，这可能是晚发性癫痫的指示性症状。常规脑电图的诊断手段可以… 文章的格式摘要 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710008 DOI: 10.23937 / 印度罕见病的基本知识调查 Agrawal RK, Amaresh Rao M, Brian M, Chowdary GKB, Gayatri K, Krishnaji Rao M, Sambasiva Rao P, Namineni S, Srinivasa Rao N, Sikri BR, Syed S, Gawron S, Agarwal DR, Lakshmi K和Ramaiah Muthyala 文章类型:原始研究\|首次出版:2019年8月29日近年来，罕见病受到了全世界的关注。发展中国家在提高认识、药物开发、诊断和社会服务方面严重落后。占世界罕见病人口三分之一的印度既没有接受研发的定义，也没有对这一问题的准确评估。由于孤儿药的昂贵费用，诊断和治疗的困难，印度政府经常陷入两难的境地，如何有效地，高效地… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710007 克拉德林宾治疗系统性肥大细胞增多症的文献综述 Marlies EHM和Van Hoef，医学博士，MBA 文章类型:评论文章\|首次出版:2019年3月7日乳突囊症是一种罕见的疾病，2001年首次报道用克拉德比林(2-氯脱氧腺苷)治疗。与此同时，在超过100个报告的病例中使用克拉德比林，并可用于静脉和皮下给药。克拉德比滨主要用于系统性肥大细胞增多症，在使用H1/H2阻滞剂、干扰素或酪氨酸激酶抑制剂治疗未产生反应的50%以上病例中，获得了更大的系列反应。Literatu…… 文章的格式摘要 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710006 腓尼基是N1303K CFTR突变的起源吗? Raed Farhat, Marie Claude Pasquet, Sandra Corbani, Andre Megarbane, Alain Kitzis和Veronique Ladeveze 文章类型:Commentray\|首次出版:2019年1月26日黎巴嫩历史的特点是不同种族群体的流动，这使得引入新的基因和各种各样的遗传疾病成为可能。黎巴嫩医疗服务的早期发展为发现许多固有疾病提供了便利。报告的184种黎巴嫩人口遗传疾病中的CF数字。尽管没有进行流行病学研究来确定在黎巴嫩的CF发病率，但多种因素表明它可能相对较高。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710005 昂贵药品价格的评估与估价:贴现现金流在孤儿药中的应用 Mark Nuijten, Hans Joerg Fugel和Jan Vis 文章类型:研究文章\|首次出版:2018年12月19日目前欧洲关于罕见病药高价格的价格谈判政策既不是透明的，也不是罕见病药报销决定的结构性解决方案。在之前的一篇论文中，我们提出了折现现金流模型作为一种替代的评估方法，包括投资者的观点。这篇论文的目的是将这个概念应用到荷兰的孤儿药，那里的制药公司最近… 文章的格式摘要 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710004 Hurler-Scheie病的视网膜过载个体化:病例研究观察胺Hamma 文章类型:病例报告\|首次出版:2018年7月11日 Hurler-Scheie病是i型粘多糖病的一种中间形式。这是一种罕见的代谢性疾病，以常染色体隐性模式传播，导致包括眼睛在内的所有器官的粘多糖过载.... 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710003 免疫重组HIV阳性患者并发乳腺癌和胸腺瘤 SJ Winceslaus, Venkateshwaran Sivaraj, Julia Hall和Ramsay Singer 文章类型:病例报告\|首次出版:2018年4月21日引入现代抗艾滋病毒cART，导致病毒抑制和功能性治愈，也将预示完全免疫恢复的期望没有实现。事实上，即使使用最有效的cART，完全的免疫恢复也很少实现，特别是在疾病的后期开始。因此，没有实现完全免疫恢复的患者患癌症、慢性免疫激活、炎症和凝血功能受损的风险仍在增加。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710002 古巴首例由鸟氨酸水平和眼科评价诊断的伴有高鸟氨酸血症的旋转肌萎缩病例 Contreras Roura Jiovanna, Robaina Zoe, Camayd Viera Ivette, Gonzalez-Gomez JC, Perez Garcia E, Martinez-Rey Laritza和Padron Aurelio David 文章类型:原文\|首次出版:2018年3月29日脉络膜视网膜旋转萎缩(GA)是一种极其罕见的遗传性视网膜营养不良。该病是一种常染色体隐性遗传病，由位于染色体10q26....上的鸟氨酸氨基转移酶基因(OAT)突变引起文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710001 遗传性鱼鳞病与口腔粘膜成就33例回顾性研究 Pr Omar Boudghene Stambouli和Dib Lachachi Amina 文章类型:案例研究\|首次出版:2017年10月19日这是最常见的，通过常染色体显性遗传方式传播。它出现在生命的最初几个月，表现为四肢伸展和一般凹凸的脸上的片状鳞片。脸和大褶皱是受尊重的.... 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者

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老年医学与老年学杂志:91.55

传染病与流行病学杂志:91.55

临床医学评论和病例报告:91.40

国际护理与保健档案:90.87

国际眼科学与临床研究杂志:90.80

国际泌尿学与并发症档案:90.73

临床肾脏病与肾脏护理杂志:90.33

家庭医学与疾病预防杂志:89.99

临床胃肠病学与治疗杂志:89.54

皮肤病学研究与治疗杂志:89.34

国际临床心脏病学杂志:89.24

国际放射学与成像技术杂志:88.88

产科及妇科个案-回顾:88.42

国际血液研究与疾病杂志:88.22

国际糖尿病与临床研究杂志:87.97

新问题

第八卷第二期	国际临床心脏病学杂志 Issn: 2378-2951 \| icv: 89.24 vwin888.com
第八卷第二期	产科及妇科个案-回顾 Issn: 2377-9004 \| icv: 88.42 第8卷\|第2期\| 2021年
第七卷，第一期	高血压与管理杂志 isn: 2474-3690 \| icv: 87.69 第7卷\|一期\| 2021年
第八卷第二期	国际糖尿病与临床研究杂志 Issn: 2377-3634 \| icv: 87.97 第8卷\|第2期\| 2021年
第七卷，第四期	传染病与流行病学杂志 isn: 2474-3658 \| icv: 91.55 第7卷\|第4期\| 2021年


	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710038 DOI: 10.23937 / 泌尿面部(Ochoa)综合征 N Hazzab, S Mrhar, H Nassih, A Bourrahouat和I Aitsab 文章类型:病例报告\|首次出版:2021年11月12日泌尿面部(Ochoa)综合征是一种罕见的常染色体隐性疾病，以先天性梗阻性泌尿病和异常面部表情为特征。我们报告了一个6岁的孩子的情况下，第二个孩子的近亲父母，父亲报告她遭受了尿路感染和遗尿的发作。她因尿路感染住进了我们科。临床检查显示一种典型的倒置面部表情。尿素… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710037 DOI: 10.23937 / 重症Covid-19 MERRF患者的成功ICU护理 Scott Clanton II, Rajani Adiga, MS, Amy Christie, MD, FACS和Dennis Ashley, MD, FACS, FCCM 文章类型:病例报告\|首次出版:2021年9月13日线粒体肌病是一种罕见的疾病，由在电子传递链水平上ATP生产的遗传缺陷引起。残疾的程度是可变的，但患者往往病情严重，极易因感染而增加发病率和死亡率。据了解，Covid-19在有严重合并症的患者中毒性特别强。本病例为一27岁男性，因肌阵挛性癫痫伴红纤维不规则(MERRF)而出现严重休克。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710036 DOI: 10.23937 / 减少普瑞德-威利综合征患者的全球健康不平等:国际普瑞德-威利综合征组织的作用安东尼·霍兰德和玛格丽特·休斯文章类型:评论文章\|首次出版:2021年9月10日国际普瑞德-威利综合征组织(IPWSO)是一个全球性的慈善组织，成立于1991年，旨在支持患有基因决定的神经发育障碍——普瑞德-威利综合征(PWS)的儿童和成人，以及他们的家人和与他们一起工作的卫生和社会护理专业人员的需求。PWS对所有种族和两性的影响是平等的，与复杂的生理和行为表型相关，需要跨学科的终身健康支持，… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710035 DOI: 10.23937 / 多发性先天性关节挛缩的青少年和青壮年跌倒及其相关因素杰奎琳·梅根·森斯，博士，DPT, PT，莫琳·多诺霍，DPT, PT，艾玛·霍尔丹·贝森姆，DPT, PT，特雷西·米歇尔·尚克，MS, OTR/L, CHT和路易斯·里德·尼克尔斯，医学博士文章类型:原文\|首次出版:2021年9月6日对多发性先天性关节挛缩(AMC)患者的跌倒研究很少，AMC是一组以身体两个或多个部位的关节挛缩为特征的先天性疾病。本研究的主要目的是评估患有AMC的青少年和成人中单次、多次和伤害性跌倒的患病率，并确定与多次和伤害性跌倒相关的因素。年龄在10-50岁、诊断为AMC的个体完成了问卷调查。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710034 DOI: 10.23937 / 医药公司开发罕见病治疗方法的激励:文献综述 Syed Abedi, Jessica Chen, Sarala Joshi, Shefali Singh, Mustafa Sultan和Sifan Zheng 文章类型:评论文章\|首次出版:2021年9月04日许多孤儿病患者仍然得不到治疗。制药公司在促进孤儿药发展方面发挥着至关重要的作用。本系统的文献综述旨在识别和分类目前的激励因素，制药公司开发孤儿药。在EMBASE和MEDLINE数据库中系统地搜索与制药公司的孤儿药开发激励相关的术语。对研究结果进行了定性评价。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710033 DOI: 10.23937 / 肯尼亚进行性骨化性纤维发育不良1例 Aura Mwende, Athul Kooliyath, Pauline Samia, Kavulani Mutiso, Ravjit Sagoo, Patricia Okiro, Stanley Mugambi和Angela Migowa 文章类型:病例报告\|首次出版:2021年9月03日进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一种极其罕见的致残疾病，全世界每200万人中就有1人患病。它是由骨形态发生蛋白的突变引起的，该突变导致了颅骨-尾侧模式下软组织的骨外骨化。拇外翻、发作性耀斑和进行性功能障碍是典型特征。死亡的原因通常是胸功能不全后的心-呼吸衰竭。一个两岁的五岁男孩… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710032 DOI: 10.23937 / 成人罕见原因智力残疾的主流卫生保健 Robyn A Wallace，理学学士(荣誉)，DipEd，理学硕士，MBBS, FRACP，博士，CF, farrm, Dip Pall clinin Care, G Dip Neuroscience, MD 文章类型:简短的沟通\|首次出版:2021年7月29日据估计，至少有一半患有智力障碍的成年人是由已诊断或未诊断出的染色体或DNA突变引起的智力障碍，从定义上来说，这是罕见的。然而，大多数情况下，相关的身体健康问题并不罕见。把注意力集中在罕见的智力障碍病因上，不管这对理解这种综合症有多有用，一个意想不到的后果是，它把注意力从相对常见的身体… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710031 DOI: 10.23937 / 法兰克福和莫斯科(1990-2015年)cf患者替代参数比较 Jean-Pascal Varescon, Christina Smaczny, Olaf Eickmeier, Gulja Babadjanova, Yulia Philippova, Stanislav Krasovskiy, Elena Amelina和Thomas Otto Friedrich Wagner 文章类型:研究文章\|首次出版:2021年7月24日, 先前的研究表明CF的预后依赖于三个主要参数:FEV1、BMI和静脉抗生素治疗的需要。德国法兰克福和俄罗斯莫斯科的CF中心照顾囊性纤维化患者。我们决定从1990年到2015年对这两个中心进行调查和比较。到目前为止还没有类似的研究发表。德国患者数据收集自国家囊性纤维化数据库“Muko.web”。从医院提取了缺失值文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710030 DOI: 10.23937 / 支持评估普瑞德-威利综合征患者暴饮暴食新疗法的定性方法 Mindy Leffler, MEd, Sonya J Elder, PhD, Siri Bolding, PhD, Megan Hefner, MS, Jennifer L Miller, MD Parisa Salehi, MD, Anthony J Holland, MD, Anish Bhatnagar, MD, Kristen Yen, MS, Patricia C Hirano, MPH和Kristina Davis, PhD 文章类型:原文\|首次出版:2021年6月30日评估Prader Willi综合征(PWS)患者的症状变化是一种罕见的疾病，由于食品安全程序的不同级别的影响以及直接环境对症状表现和严重程度的影响，评估工作变得复杂。我们报道了在一项临床试验中使用定性访谈来收集关于行为变化的信息以及PWS个体参与者的特定因素的影响。螺线管治疗公司的第三阶段项目包括双… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710029 DOI: 10.23937 / 定义生长和成熟的骨骼及其与影响骨骼生长的疾病的相关性，如x -连锁低磷血症(XLH) sige Beck-Nielsen, Nella Augusta Greggio和Lars hagencies 文章类型:评论文章\|首次出版:2021年4月17日人类的骨骼是由骨骼组成的，骨骼是一种在一生中不断发育的活组织。众所周知，生长、建模和重塑发育阶段骨代谢的变化决定了持久的生理参数，如最终达到的高度、峰值骨量、骨质量和骨健康。环境、遗传、营养、生理和行为因素的复杂相互作用在这些过程中发挥了作用。这些莫迪… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710028 DOI: 10.23937 / 肌肉收缩外生化分析及其与艾萨克综合征的关系 Valdemir Aquino de Freitas Neto 文章类型:评论文章\|首次出版:2020年12月31日艾萨克综合征是一种与骨骼肌不自主收缩有关的自身免疫疾病。因此，作者将通过生化研究将其与肌肉收缩过程联系起来，分析从神经冲动到电压门控钾通道打开和肌原纤维上Ca2+释放的途径。本文旨在介绍这一罕见疾病，并引导进一步的研究，以期找到治疗方法。肌肉收缩过程开始于Na+/… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710027 DOI: 10.23937 / 马夫奇综合征和一个可能的高级别淋巴瘤的新病例弗莱明S，选手P，拉达尼S，米奥F，戈德尼J和列维MJ 文章类型:病例报告\|首次出版:2020年11月16日, 54岁男性，有Maffucci综合征和边缘区淋巴瘤病史，有4周头痛、右侧下垂和复视病史。全身显像显示垂体窝有一个肿块，很可能是淋巴瘤。尽管诊断不确定，肿块被视为边缘区淋巴瘤向高级别淋巴瘤的转变。这份报告分析了多学科团队如何以及为什么在没有活检的情况下治疗该患者。该案件凸显了一种可能的…… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710025 DOI: 10.23937 / 6型远端关节挛缩伴系统性红斑狼疮，1名女童:首例小儿病例 Houda Nassih, R El Qadiry, A Bourrahouat和I Ait Sab 文章类型:病例报告\|首次出版:2020年11月12日第六型关节挛缩是远端关节挛缩的一种。它与手部关节挛缩和感音神经性耳聋有关。观察到男性间传播。到目前为止还没有发现任何基因。我们报告一个独特的女孩，表现为先天性关节挛缩样手部异常，感音神经性耳聋，并急性发作系统性红斑狼疮(SLE)。类似手部关节挛缩和耳聋综合征或6型远端关节挛缩(DA6)的特征是关节挛缩。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710026 DOI: 10.23937 / 罕见的右颈总动脉畸形和近端降主动脉扩张的升主动脉弓动脉瘤 Mikhail M Olalo, MD和Syril brenp Guillermo, MD, FPCP, FPCC 文章类型:病例报告\|首次出版:2020年11月12日升主动脉瘤是无症状的，通常是在胸部成像时偶然发现的。然而，较大的动脉瘤会出现因压迫周围结构(包括气管、支气管和食道)而引起的症状，这可能导致声音嘶哑、咳嗽、胸痛或背痛。主动脉弓异常，特别是右侧颈总动脉异常，在主动脉弓动脉瘤的背景下是极其罕见的。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710024 DOI: 10.23937 / 颈动脉副神经节瘤涉及多系统(综合征和疾病):一项系统文献综述弗朗西斯科·S Lozano-Sánchez MD, PhD，安吉尔Muñoz MD, PhD, José阿德拉斯·赫拉斯MD, PhD，罗格里奥González-Sarmiento MD, PhD M Begoña García-Cenador MD, PhD 文章类型:评论文章\|首次出版:2020年11月12日颈动脉副神经节瘤是一种少见的肿瘤，一般为单发、无功能性、良性。然而，这些肿瘤的生物学特性偶尔意味着它们是双侧的、多中心的、功能性的和恶性的。这种罕见和它们表现自己的不同方式构成了诊断/治疗的挑战，这反映在最终的结果中。根据Shamblin分类，75%的颈动脉副神经节瘤要么是I型(肿瘤小于4厘米，弱附着于… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710022 DOI: 10.23937 / 病例报告:Tolosa-Hunt综合征与胸部肿块的儿科患者威廉·伊姆，马拉·萨克斯，劳拉·古德曼和安德烈·拉杜莱斯库文章类型:病例报告\|首次出版:2020年10月2日托洛萨-亨特综合征是一种罕见疾病，全球发病率约为每年百万分之一。它是由海绵窦的肉芽肿性非特异性炎症引起的，会导致严重的头痛、眼痛和眼肌麻痹。本病例为一原本健康的10岁男性，有非霍奇金淋巴瘤和鳞状细胞癌的显著家族史，因反复发作的剧烈头痛和眼痛就诊于急症科。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710021 DOI: 10.23937 / 罕见的碱性磷酸酶升高-多骨性纤维结构不良 Dhanuja Senn和Mehdi Mirzazadeh 文章类型:病例报告\|首次出版:2020年10月2日纤维结构不良是一种罕见的骨骼发育异常，其特征是正常的松质骨被纤维组织和未成熟的编织骨取代。根据受累骨骼的数量进行分类，纤维结构不良可累及骨骼系统的任何骨骼，长骨是最常见的累及部位。通常，诊断是基于临床，放射学和组织学的结果。然而，由于其广泛的临床范围，它仍然是一种治疗… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710020 DOI: 10.23937 / 噬血细胞综合征患者的临床特征和预后因素 César安东尼奥Egües迪布克医学博士、杰米·卡尔沃-艾伦医学博士、利兹贝斯·帕特里夏·卡布雷拉-米兰达医学博士、安德烈·德迭戈·索拉医学博士、José拉蒙·富伦达里纳·萨尔萨门迪医学博士、Nerea Alcorta洛伦佐医学博士、Jesús亚历桑德罗·瓦莱罗·杰米斯医学博士、路易斯María López多明格斯医学博士、豪尔赫Jesús坎西奥·范洛医学博士、奥尔加·迈兹·阿隆索医学博士、埃斯特·乌里亚特·伊萨塞拉亚医学博士和Joaquín María贝尔祖内吉·奥塔诺医学博士文章类型:原文\|首次出版:09年9月,2020年噬血细胞综合征(HPS)的死亡率为26.5% ~ 74.8%。恶性肿瘤、高铁血症、血小板减少症、老年、高甘油三酯血症和凝血酶原延长被认为是不良预后因素。本研究描述了2005-2019年期间一家医院HPS患者、幸存者和非幸存者的基本特征。这是一项回顾性研究。我们纳入了根据hhl -2004标准诊断为HPS的患者，或出现噬血细胞性c。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710019 DOI: 10.23937 / 孟加拉国的COVID -19大流行和应对水平 Md Kariul Islam, MSS, MPH, Md Shukur Ali, PhD, SAM Ziaur Rahman Akanda, MSc, Shahnaz Rahman, BA, AHM Kamruzzaman, MBA, DBA, Sharif Abdul Kader Pavel, MPH和Jannatul Baki, MBA 文章类型:评论文章\|首次出版:2020年8月24日孟加拉国是一个自然美丽的东南亚中等收入国家。它的经济正在迅速发展。在过去十年中，人们注意到在生活的各个领域，包括赋予妇女权力，都取得了巨大的发展。然而，COVID-19大流行的发生严重影响了孟加拉国的每个部门。孟加拉国的面积大约是147,570公里，大约1.6亿人在这里和平友好地生活。自然，这个国家的人口密度和其他国家相比是很高的。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710017 DOI: 10.23937 / 一种治疗被忽视的罕见病子集的解决方案格兰特E费舍尔文章类型:财务状况表\|首次出版:, 2020年5月07 个体hrd由少数患者群体组成，因此，对保险公司和整个医疗保健系统来说，较高的个体价格只相当于相对较小的总成本。在几乎所有情况下，对hrd的治疗将是第一种也是唯一可行的治疗方法。由于集体价格不会有问题，而且治疗是第一个可用的，保险公司将有动力支付开发和商业化这些治疗方法所需的价格.... 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710018 DOI: 10.23937 / 非活检诊断遗传性经甲状腺素淀粉样变合并心肌病和周围神经病变的香港华人男性何美涵，MBBS, MRes (Med)， MRCP，叶培麟，MB, ChB, FHKAM (Med)，何卓奉，MBBS, MRCP，黄志健，MBBS, MHKC (Path)，陈柏林，FRCPA, FHKAM(病理学)及王志远，FHKCP, FHKAM (Med) 文章类型:病例报告\|首次出版:2020年5月16日淀粉样变是一种以错误折叠淀粉样蛋白沉积为特征的罕见疾病，常累及心肌、神经、肾脏和各种器官。临床表现是高度多变的。据我们所知，我们在此描述第一例中国男性遗传转甲状腺素相关心脏淀粉样变(ATTR)伴Ala117Ser突变的香港患者，其表现为周围神经病变和充血性心力衰竭。超声心动图显示左心室肥厚。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710016 DOI: 10.23937 / 中世纪欧洲的罕见病注定米文章类型:评论文章\|首次出版:2020年3月28日中世纪的修道院规定通过照顾有(罕见的)疾病的儿童来结束杀婴和忽视儿童:残疾和受损的公民成为日常生活的一部分。历史、古病理学、影像学和遗传学研究揭示了几例肢端肥大症、软骨发育不全、α -1抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维化、唐氏综合征、Dupuytren收缩、甲状腺肿大、马凡氏综合征、佩吉特氏病和苯丙酮尿症。这些观察想要说明…… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710014 DOI: 10.23937 / 病例系列简介:戈谢病1型患者使用Eliglustat治疗6年以上 Cristina Fraga, Sonia Medeiros, Sara Serpa和David Silva 文章类型:案例系列\|首次出版:2020年1月8日戈谢病(GD) 1型是一种溶酶体储存障碍，与骨病、肝脾肿大、贫血和血小板减少症有关。在这里，我们提出了一个来自单一机构的5名(3名女性和2名男性)患有GD 1型的葡萄牙人的病例系列，他们接受底物减少疗法(伊力格司他，84 mg, 1 - 2次/日)治疗6年。4例患者由静脉注射氨基葡聚糖酶(28 U/kg q2周[n = 1])或45 U/kg q2周[n = 3]切换。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710013 DOI: 10.23937 / 谎称免疫能力良好的青少年播散性隐球菌病 Vivek Sood, Raja Ramachandran, Rakesh Kumar Pilania, Arun Prabhakar, Neeraj Inamdar, Navin Pattanashetti, Vibhu Joshi, Madhubala Sharma, Amit Rawat, HS Kohli和KL Gupta 文章类型:病例报告\|首次出版:2019年的10月28日隐球菌病，特别是在其他免疫能力的个体(尤其是年轻人)中，如果播散或肺外，需要对潜在的原发性免疫缺陷进行全面评估，包括孟德尔分枝杆菌病(MSMD)易感性。在此背景下，我们描述了一个被诊断为播散性隐球菌病的青少年，涉及皮肤、淋巴结、脾脏和肝胆，IL-12β1受体表达降低，提示潜在的MSMD。以下我… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710012 DOI: 10.23937 / 暴发性进行性脑干脑炎是神经贝切特病的最初表现 Tierra Rodriguez AM, MD, Fernandez Diaz A, M2, Perez Ruiz D, MD和Lopez Prada B, MD 文章类型:病例报告\|首次出版:2019年10月07 贝切特氏病是一个多系统的过程，可以模仿许多其他疾病。神经系统特征可能是它的首发症状。脑干常受影响，因此必须进行广泛的鉴别诊断。我们报告一例患者谁发展暴发性和快速进展脑干脑炎由于神经贝切特病。贝切特病(BD)是一种难以诊断的疾病。神经系统特征有时是这种疾病的最初表现。其症状c… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710011 DOI: 10.23937 / 巴思综合征儿童、青少年和青壮年的钠饮食摄入和享乐偏好 Stacey Reynolds博士，OTR/L, FAOTA, M Emily Tucker MS, OTR/L, W Todd Cade, PT，博士，Nicol Clayton和Shelly J Lane博士，OTR/L, FAOTA 文章类型:原始研究\|首次出版:2019年9月28日巴思综合征(BTHS)患者表现为活动耐受性降低和高度疲劳。最近的证据表明，bth代谢功能的差异对活动和维持肌肉质量所需的有氧能量产生负面影响。对代谢有益的饮食建议因BTHS患者的选择性饮食行为而复杂化。虽然人们都知道他们是挑食者，喜欢吃咸的食物，但很少有证据表明…… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710009 DOI: 10.23937 / 克氏综合征成人发作癫痫?56岁男性的认知和神经生理评估伊冯·霍勒，阿德里亚娜·夏罗内，阿约沙·托马斯舍夫斯基和娜塔莉·格尔纳文章类型:病例报告\|首次出版:2019年9月6日克氏综合征(Klinefelter syndrome, KS)是一种最常见的性染色体异常，有文献记载患有KS的儿童伴发癫痫。此外，认知功能缺陷是常见的，尽管可能出现高功能病例。然而，大多数报告的病例是儿童或年轻人。本病例提示高功能KS患者可能表现为典型的癫痫活动，这可能是晚发性癫痫的指示性症状。常规脑电图的诊断手段可以… 文章的格式摘要 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址2643 - 4571/1710008 DOI: 10.23937 / 印度罕见病的基本知识调查 Agrawal RK, Amaresh Rao M, Brian M, Chowdary GKB, Gayatri K, Krishnaji Rao M, Sambasiva Rao P, Namineni S, Srinivasa Rao N, Sikri BR, Syed S, Gawron S, Agarwal DR, Lakshmi K和Ramaiah Muthyala 文章类型:原始研究\|首次出版:2019年8月29日近年来，罕见病受到了全世界的关注。发展中国家在提高认识、药物开发、诊断和社会服务方面严重落后。占世界罕见病人口三分之一的印度既没有接受研发的定义，也没有对这一问题的准确评估。由于孤儿药的昂贵费用，诊断和治疗的困难，印度政府经常陷入两难的境地，如何有效地，高效地… 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710007 克拉德林宾治疗系统性肥大细胞增多症的文献综述 Marlies EHM和Van Hoef，医学博士，MBA 文章类型:评论文章\|首次出版:2019年3月7日乳突囊症是一种罕见的疾病，2001年首次报道用克拉德比林(2-氯脱氧腺苷)治疗。与此同时，在超过100个报告的病例中使用克拉德比林，并可用于静脉和皮下给药。克拉德比滨主要用于系统性肥大细胞增多症，在使用H1/H2阻滞剂、干扰素或酪氨酸激酶抑制剂治疗未产生反应的50%以上病例中，获得了更大的系列反应。Literatu…… 文章的格式摘要 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710006 腓尼基是N1303K CFTR突变的起源吗? Raed Farhat, Marie Claude Pasquet, Sandra Corbani, Andre Megarbane, Alain Kitzis和Veronique Ladeveze 文章类型:Commentray\|首次出版:2019年1月26日黎巴嫩历史的特点是不同种族群体的流动，这使得引入新的基因和各种各样的遗传疾病成为可能。黎巴嫩医疗服务的早期发展为发现许多固有疾病提供了便利。报告的184种黎巴嫩人口遗传疾病中的CF数字。尽管没有进行流行病学研究来确定在黎巴嫩的CF发病率，但多种因素表明它可能相对较高。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710005 昂贵药品价格的评估与估价:贴现现金流在孤儿药中的应用 Mark Nuijten, Hans Joerg Fugel和Jan Vis 文章类型:研究文章\|首次出版:2018年12月19日目前欧洲关于罕见病药高价格的价格谈判政策既不是透明的，也不是罕见病药报销决定的结构性解决方案。在之前的一篇论文中，我们提出了折现现金流模型作为一种替代的评估方法，包括投资者的观点。这篇论文的目的是将这个概念应用到荷兰的孤儿药，那里的制药公司最近… 文章的格式摘要 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710004 Hurler-Scheie病的视网膜过载个体化:病例研究观察胺Hamma 文章类型:病例报告\|首次出版:2018年7月11日 Hurler-Scheie病是i型粘多糖病的一种中间形式。这是一种罕见的代谢性疾病，以常染色体隐性模式传播，导致包括眼睛在内的所有器官的粘多糖过载.... 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710003 免疫重组HIV阳性患者并发乳腺癌和胸腺瘤 SJ Winceslaus, Venkateshwaran Sivaraj, Julia Hall和Ramsay Singer 文章类型:病例报告\|首次出版:2018年4月21日引入现代抗艾滋病毒cART，导致病毒抑制和功能性治愈，也将预示完全免疫恢复的期望没有实现。事实上，即使使用最有效的cART，完全的免疫恢复也很少实现，特别是在疾病的后期开始。因此，没有实现完全免疫恢复的患者患癌症、慢性免疫激活、炎症和凝血功能受损的风险仍在增加。文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710002 古巴首例由鸟氨酸水平和眼科评价诊断的伴有高鸟氨酸血症的旋转肌萎缩病例 Contreras Roura Jiovanna, Robaina Zoe, Camayd Viera Ivette, Gonzalez-Gomez JC, Perez Garcia E, Martinez-Rey Laritza和Padron Aurelio David 文章类型:原文\|首次出版:2018年3月29日脉络膜视网膜旋转萎缩(GA)是一种极其罕见的遗传性视网膜营养不良。该病是一种常染色体隐性遗传病，由位于染色体10q26....上的鸟氨酸氨基转移酶基因(OAT)突变引起文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者
	vwin德赢体育网址DOI: 10.23937 / ijrdd-2017/1710001 遗传性鱼鳞病与口腔粘膜成就33例回顾性研究 Pr Omar Boudghene Stambouli和Dib Lachachi Amina 文章类型:案例研究\|首次出版:2017年10月19日这是最常见的，通过常染色体显性遗传方式传播。它出现在生命的最初几个月，表现为四肢伸展和一般凹凸的脸上的片状鳞片。脸和大褶皱是受尊重的.... 文章的格式 PDF 全文 XML EPub读者

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