背景:在撒哈拉以南非洲，与其他地区相比，一些神经外科疾病在神经外科实践中很罕见。低劣的诊断和卫生设施总是受到指责。在该地区神经外科诞生60多年后，神经科学领域的这些不足和劳动力已经显著改善。本研究的目的是确定在研究中心不常见的颅神经外科病变及其频率。
方法:研究人员从该中心管理的34,670名患者的前瞻性记录数据库中搜索罕见病理，该中心为约4,700万非洲黑人提供服务，其中大部分为伊博族。
结果:发现的罕见疾病包括海绵状瘤(4例)、烟雾病(0例)、表皮样囊肿(0例)、Rathke囊肿(1例)、脊索瘤(0例)、胶质囊肿(1例)、松果体区肿瘤(4例)、三叉神经痛(4例)和前庭神经鞘瘤(5例)。对这些发现没有可用的解释，因此报告我们的经验非常重要，以便其他研究人员做出贡献。此前没有撒哈拉以南非洲地区关于这一主题的报告。
结论:研究区域内某些神经外科病理的罕见性是一个研究挑战。查明病因可能是流行病学和疾病预防方面的一项重大科学突破，但这需要国际合作。
罕见病，地理神经外科，三叉神经痛，前庭神经鞘瘤
疾病的分类有几种选择，但在分类中通常使用的是普通型和罕见型。当一种疾病的患病率低于万分之五时，它就被归类为罕见病。据估计，世界上有5000-8000种罕见疾病，其中许多涉及神经系统疾病。1］．
现在人们认识到，许多疾病的发病率存在地域差异[2］．在撒哈拉以南非洲，与其他地区相比，神经外科实践中很少出现几种神经外科疾病。像三叉神经痛和前庭神经鞘瘤这样的疾病主导着神经外科会议、网络研讨会和神经外科文献。撒哈拉以南非洲的情况则不同，因为除了偶尔的病例报告外，很少有人提及这些问题。诊断设备差和神经外科工作人员少很可能是诊断失败的原因。在该次区域神经外科诞生60多年后，神经科学领域的这些不足已得到显著改善。因此，时间有利于确定神经外科医生在全球例行治疗的某些疾病是否在我们次区域不常见。
本研究的目的是确定撒哈拉以南非洲三级医院中罕见的颅神经外科病理，该医院具有诊断设备和适当的工作人员。据作者所知，还没有来自撒哈拉以南非洲的研究涉及这一主题。
这是对2003年1月至31日期间前瞻性记录的患者数据库的回顾性分析圣2021年12月在研究机构。资料来自医院的临床记录、CT、MRI、手术室和病理数据库。
在整个研究期间，该医院有神经外科顾问医生、放射科医生、神经科医生和高级神经外科住院医师。虽然该医院位于一个人口约723 000人的城市(2006年全国人口普查)，但它还是许多州的转诊中心，提供脑血管造影、CTA和MRA服务。混合社会经济地位的流域人口超过4700万(表1)。没有对病理进行尸检搜索。这项研究与管理或结果无关。由于这是一项以医院为基础的研究，如果19年期间诊断的总数量≤5例，则将疾病归类为罕见疾病。该研究获得了医院的伦理批准。
罕见的神经外科病理发现的区域是神经血管，肿瘤和颅底。在研究期间，该医院处理了相当数量的神经外科病例(表1和表2)。创伤、肿瘤、脊柱病理和儿童神经外科病例占大多数。对病例组合的进一步分析显示，一些已知在其他国家和种族常见的疾病却很罕见。(表3)。没有发生烟雾病(MMD)、脊索瘤和表皮样囊肿病例。其他不常见的病理包括海绵状瘤(4)[图1]，前庭神经鞘瘤(VS)(5)[图2]，三叉神经痛(TN)(4)，松果体区肿瘤(4)[图3]，胶质囊肿3理查德·道金斯脑室(1)和Rathke囊肿(1)。这些罕见肿瘤的特征见表3。
图1:海绵瘤MRI图像(红色箭头)。A)矢状TW1+对比。B)轴向TW1。查看图1
图2:MRI冠状位TW1对比显示增强的C-P角肿瘤(红色箭头)双侧前庭神经鞘瘤[NF2]。查看图2
图3:MRI显示松果体区肿瘤(红色箭头)导致脑积水。A)射手T1 Flair;B)轴向T2 FLAIR。查看图3
表1:2003-2021年医院临床数据。查看表1
表2:选定病变的比较列表(2003-2021年)。查看表2
表3:罕见病变的特征。表3视图
这里提供的数据有力地表明，某些疾病在研究中心似乎很罕见。接下来的问题是，是什么导致了这种情况?不能责怪设施差，因为医院有足够的国际标准的诊断和管理设备。这些包括CT(16层和64层)，MRI (0.35T和1.5T)，以及放射学、病理学、神经学和神经外科方面经验丰富的专家。
海绵状瘤(图1)是主要发生在成年期的血管异常，可表现为脑出血、中风和癫痫发作。他们在墨西哥裔美国人和西班牙裔美国人中居多。真实的患病率尚不清楚，但美国不同地区两项基于MRI的前瞻性研究报告的患病率为0.44%- 0.46% [2-4］．因此，与其他神经血管疾病如动静脉畸形和动脉瘤不同，为什么我们中心只发现了4例病例尚不清楚。
烟雾病(MMD)的特征是颈内动脉及其近端分支颅内部分的进行性狭窄或闭塞，导致缺血性或出血性中风，造成严重的发病率甚至死亡。日本烟雾病的流行率为每10万人3.16例，而发病率为0.35例，因此日本被认为是全球流行率最高的国家。中国等其他亚洲国家的患病率也很高[5，6］．研究表明烟雾病可能与17号染色体有关[6］．有趣的是，研究中心没有诊断出烟雾病病例。
全球经验报告前庭神经鞘瘤(VS)是一种常见的前庭耳蜗神经良性肿瘤。II型神经纤维瘤病(NF-2)是一种遗传性疾病，它可能是散发的和单侧的，也可能是双侧的。该研究中心先前报告了VS的低发生率，占医院治疗的颅内肿瘤的0.5% [7，8］．自该报告捕获了截至2015年的所有3例VS病例以来，(2016-2021年)只有2例新增病例，因此支持了该肿瘤在我们地区的罕见性(图2)。5例VS病例中有2例为双侧(NF-2)。这远远低于其他国家报告的8% -9.9%的颅内肿瘤[9］．散在品种的VS发病率目前约为每10万人口3- 5例[10］．
松果体肿瘤(图3)在成人颅内肿瘤中占1%，在儿童中占3-8% [11］．中国一家医院在9.4年里报告了132例病例[12］．在一项流行的MRI研究中，从约14500次MRI扫描中发现288例[13］．只有4例(男性= 3，女性= 1)在我们的设施被诊断，占所有颅内肿瘤的0.4%。
研究中心在同一时期对颅底肿瘤的复查显示，没有表皮样肿瘤或脊索瘤的病例。只有1例Rathke囊肿和1例放射诊断为第三脑室胶质囊肿记录在案。尽管这些肿瘤在世界其他地区很罕见，但已发表的研究报告称，在大约10年的时间里，每种病理大约有10到32例病例，而不像指数研究中的0例[14-17］．
三叉神经痛可能是最痛苦的疾病，其典型特征是影响三叉神经的一个或多个分支的面部疼痛的突然、痛苦、短暂和刺痛性反复发作。疼痛通常是突如其来的，但说话、吃饭、洗脸、刷牙、剃须、轻触甚至微风都可能引发疼痛。三叉神经根入口区神经血管受压是一种致解剖异常，通常需要血管减压。
在世界上许多地方，全氮的频率很高;因此，它是神经外科文献和会议上的一个突出话题。在美国，每10万人中每年的发病频率为2.5(男性)和5.7(女性)[18］．在韩国，TN的发病率为100.21 / 10万人-年，多见于女性，51-59岁年龄组的TN患病率最高[19］．与上述频率数据相比，我们的研究中心只处理了4例TN病例，其中3例为女性。该国另一个地区的另一家较大医院仅报告了14例TN病例，从而助长了该病的罕见性[20.］．
一些病理发生率低的一个可能原因可能是无知，导致患者选择非传统疗法，如传统和宗教治疗师。健康保险覆盖面有限，导致无法自付医疗保健费用。我们中心的其他疾病数量相对较高，这表明尽管上述因素很重要，但它们无法解释这种情况。
被确认的罕见病通常症状很明显，患者会被迫去看医生。很难想象任何甲流性鼻窦炎患者会逃避去看医生。颅底肿瘤最终会产生严重的神经功能障碍，包括视觉障碍、运动和感觉障碍以及颅内压升高，因此患者最终会被转诊进行影像学检查和神经/神经外科治疗。
本研究的集水区人口位于尼日利亚东南部，该地区是非洲受教育程度最高的人口之一，因此卫生保健意识很高。随着CT和MRI的高容量，即使是无症状的罕见病理也可以在因其他问题而接受检查的患者中发现，但情况并非如此。
遗传因素被认为是所列疾病的病因。海绵状瘤、烟雾病、脊索瘤、一些松果体肿瘤都是如此，而VS.家族和遗传因素已被证实对其中一些病变，尤其是NF2。三叉神经痛在韩国等一些国家发病率很高[18］．
环境、饮食和地理因素的作用尚不清楚。如果撒哈拉以南非洲的其他国家也证实了类似的低频率，研究人员就可以寻找保护非洲人的因素。但是，如果变化只发生在特定的社区或地区，那么搜索范围就可以缩小到这些地区。这些病理的罕见支持了地理神经外科值得更多关注的观点[2］．
这是一项单中心研究，但在研究期间，该中心是该次区域神经外科的主要转诊医院。自掏腰包可能会影响就诊频率，因为一些患者可能会避免寻求帮助。
在我们位于撒哈拉以南非洲的中心，一些神经外科病理对大多数国家的高工作量有很大贡献，但在这里却很罕见。这些神经外科疾病在研究区域的罕见性给研究带来了挑战。查明病因将是流行病学和疾病预防方面的一项重大科学突破。
提交人没有任何需要申报的东西，也没有得到任何经济援助。没有利益冲突