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《遗传学和基因组研究杂志》发表了有关遗传各个方面的文章,以及对所有生物体基因组生物学的新见解,包括基因组医学的进展。JGGR专注于基因结构和组织、基因表达、突变检测和分析、连锁分析和遗传作图、物理作图、细胞遗传学、基因组成像、基因组结构和组织、疾病关联研究、比较基因组学、分子进化、基因组规模定量和群体遗传学,蛋白质组学、表观基因组学和系统生物学。

《遗传学和基因组研究杂志》是一本同行评议开放获取杂志,确保以原著、评论、评论、简短交流、信函、口头陈述和案例研vwin德赢体育网址究的形式发表高质量的文章。JGGR遵循标准的同行评审流程,并得到知名编辑委员会成员的支持。两个独立的评论和编辑的决定将被考虑发表这篇文章。JGGR为读者提供对其内容的免费和即时访问,是一个开放获取类别下的遗传信息永久存档,服务于科学界。

期刊信息

标题:遗传学与基因组研究杂志

ISSN:2378-3648

主编:明展

NLM标题缩写:美国基因基因组杂志

ICV:86.18

ISO缩写:美国基因基因组杂志

其他标题:JGGR

类别:遗传学/基因组基因

内政部:10.23937 / 2378 - 3648

同行评审:双盲

审核速度:3周

快速审查:10天

出版格式(s):电子和印刷

出版政策:vwin德赢体育网址开放获取;导缆器

出版类型(s):期刊

出版商:vwin登录苹果版下载

出版国:美国

语言:英语

联系电子邮件:contact@clinmedjournals.org

文章搜索关键字|期刊名称|作者姓名|DOI

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410053 DOI: 10.23937 /

microrna在SARS-CoV-2感染中的系统评价:microrna是否有治疗COVID-19的潜力?

Omer SEVGIN和Kubra SEVGIN

文章类型:评论文章|首次出版:2021年4月21日

冠状病毒-19是由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)引起的一种高度传染性疾病。尽管SARS-CoV-2感染的确切诊断、临床和治疗特征尚未确定,但知识的积累正在日益增加。然而,关于SARS-CoV-2的细胞和分子调控的信息仍然不足。在文献中,miRNA靶向抗病毒治疗的发展已经引起了极大的兴趣和关注。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410052 DOI: 10.23937 /

特纳综合征的Y染色体序列:多重PCR,一种新的诊断方法

莱娜·加西亚·巴博萨·玛丽亚·安努西亚·索萨、阿德里亚娜·阿帕雷西达·西维罗·米阿松、马格努斯·雷吉乌斯·迪亚斯·达席尔瓦和安吉拉·玛丽亚·斯皮诺拉·卡斯特罗

文章类型:简要报告|首次出版:2020年12月02日

特纳综合征的特征是,与一次或多次临床接触相关的女性部分或完全缺乏一条性染色体。聚合酶链反应(PCR)等分子技术在补充遗传方法方面很有用,因为它们在识别嵌合体方面具有更高的敏感性。考虑到嵌合体的高比例以及Y染色体在这些患者中存在的可能的临床影响,我们在这篇文章中提出。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410051 DOI: 10.23937 /

与X连锁阿尔波特综合征相关的COL4A5基因新变体

Eranga Sanjeewa Wijewickrama, Dineshani Hettiarachchi, Hwai Liang Loh, Lye Wai Choong and Vajira HW Dissanayake

文章类型:病例报告|首次出版:2020年8月22日

Alport综合征是一种IV型胶原的遗传性疾病,可导致进行性肾小球硬化,并伴有不同程度的蛋白尿和血尿、感音神经性耳聋和眼部异常。在这里,我们描述了一个涉及COL4A5基因导致x -连锁Alport综合征(XLAS)的新突变,该突变发生在一个僧伽罗家庭,该家庭有6个孩子,他们的父母是来自斯里兰卡的非近亲。最年长的19岁男性被发现有显微镜下血尿和蛋白尿。他的

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410050 DOI: 10.23937 /

基于序列变异主成分分析的SARS-CoV-2全球传播调查

Christiane Scherer, James Grover, Darby Kammeraad, Gabe Rudy和Andreas Scherer

文章类型:研究文章|首次出版:2020年8月13日,

随着新冠病毒-19从起源于中国武汉蔓延到全球大流行,人们已经做出了许多努力来了解SARS-CoV-2病毒的突变和基因谱系簇。高突变率和快速传播使这种分析能够跟踪感染链,并将单个序列置于上下文中。到目前为止,系统发育分析方法在这方面得到了更广泛的应用。在这里,我们证明了主成分分析法是可行的。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410049 DOI: 10.23937 /

伊朗幽门螺杆菌菌株的欧洲祖先起源和种群结构

Masoud Keikha

文章类型:社论|首次出版:2020年5月13日

幽门螺杆菌(helicobacterpylori)是一种螺旋状、微需氧性和运动性细菌,其极性鞭毛是慢性胃炎、消化性溃疡、胃癌和胃肠外疾病的病因。人类的胃被认为是这种细菌的唯一宿主。这种细菌已在人类胃中生活多年,并与其宿主同时共生,特别是因为在幽门螺杆菌中未观察到水平传播的情况。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410048 DOI: 10.23937 /

哪种校准软件最适合我们的研究?

巴赫拉米

文章类型:简短的报告|首次出版:2020年5月13日

比对是大多数RNA-seq分析管道中的第一步,下游分析的准确性在很大程度上依赖于比对。许多算法已经被开发用于这个对齐步骤。由于对齐和映射软件的使用越来越多,这种软件变得特别重要。这个问题看似毫无价值,但却令人困惑,很难比较不同方法的结果。我们进行了一个全面的基准测试,4个流行和常见的校准和…

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410047 DOI: 10.23937 /

尼日利亚西南部两个污染湖黑金蝶的细胞遗传学研究

Bassey OB、Chukwu LO和Alimba GC

文章类型:研究文章|首次出版:2019年11月14日

人类活动对水生生态系统的污染最近有所加剧,这引起了国家和国际上对水生生物区的影响的关注。本研究调查了两个污染泻湖的黑曲霉的基因毒性效应。微核(MN)检测作为染色体损伤的一种指标,在野外研究中得到了广泛的应用。对黑趾C.的外周血红细胞进行MN分析,并对其理化参数进行测定。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410046 DOI: 10.23937 /

自闭症谱系障碍严重程度的调节因子

桑德拉·史密斯,威尔·布什,乔纳森·海恩斯

文章类型:研究文章|首次出版:2019年9月14日

自闭症谱系障碍(ASD)包括一系列神经发育障碍,主要表现为语言交流障碍、社交障碍和重复性行为。ASD复杂的遗传结构包含着深刻的临床异质性,这对理解其病理生理学提出了巨大的挑战。我们对MSSNG全基因组测序数据进行了大规模关联分析,以阐明ASD严重程度的潜在修饰因素。使用线…

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410045 DOI: 10.23937 /

Rad51a与癌症相关蛋白相互作用的电子表征

克莱伯圣地亚哥弗雷塔斯酒店

文章类型:研究文章|首次出版:2019年6月28日

RAD51a是一种高度保守的蛋白质,其主要作用是修复DNA双链断裂。内源性物种是在正常的细胞代谢活动中产生的,可能会对DNA以及一些环境因素造成损害。RAD51a与其他蛋白质的相互作用有助于维持细胞内的致癌代谢。RAD51a与PCNA、FANCD2和ABL1以及许多其他癌症相关蛋白相互作用。PCNA是一种DNA钳,与细胞的复制有关。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410044 DOI: 10.23937 /

SVMOneClAS:高效拼接事件调用的管道

Sokolov A, Mazur A, Zhigalova N, Prokhortchouk A, Gruzdeva N, Prokhortchouk E

文章类型:研究文章|首次出版:2019年6月5日

当mRNA转录前体的外显子以多种方式连接时,剪接是mRNA成熟过程的一部分。在选择性剪接的情况下,一些外显子可能被排除在最终的mRNA之外,由此产生的mRNA整合产生不同的蛋白质亚型,允许多个蛋白质由单个基因编码。为了检测人类血细胞中选择性剪接的新事件,我们使用了RNA-seq技术。基于Python“Scikit Learn”库开发了一个管道,用于高效拼接。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410043 DOI: 10.23937 /

RBM8A基因突变在血小板减少性桡骨缺失综合征中的作用

沙欣·阿萨迪

文章类型:科学宣传|首次出版:2019年3月18日

TAR综合征是一种遗传性疾病,其特征是前臂桡骨缺失和血小板缺乏。血小板减少症可防止正常的血液凝结,并容易导致出血,而且经常从鼻子出血。TAR综合征是由RBM8A基因突变引起的,该基因基于1号染色体的长臂,其基于1q21.1。TAR综合征是一种遗传性疾病,其特征是前臂桡骨缺失和血小板缺乏。血小板减少症。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410042 DOI: 10.23937 /

piR-36707和piR-36741与肾透明细胞癌的关系

Sercan ERGUN, Diler US ALTAY, Sezgin GUNEŞ, Recep杰普·布尤卡尔佩利和奥古斯·艾丁

文章类型:研究文章|首次出版:2019年2月16日

肿瘤组织中piR-36707和piR-36741的表达水平高于对照组。此外,piR-36707的表达在性别方面表现出显著不同的模式。此外,在一些TNM分期比较中,piR-36707和piR-36741表达显示出统计上的显著差异。Fuhrman核等级2和4之间的piR-36707和piR-36741表达存在显著差异。此外,piR-36741的表达变化与。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410041 DOI: 10.23937 /

用候选基因方法鉴定影响人类颅面形态正常表型变异性的单核苷酸多态性

马克·巴拉什、菲利普·拜耳和安吉拉·范·达尔

文章类型:研究文章|首次出版:2018年12月08日

人类的面部特征千差万别,几乎完全是基因差异的结果,同卵双胞胎惊人的相似就是例证。尽管利用动物模型和人类颅面综合征对颅面形态遗传学进行了深入的研究,但支撑正常人类面部外观的遗传变异在很大程度上仍然难以捉摸....

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410040 DOI: 10.23937 /

古巴人群中HLA DRB1*/DQA1*等位基因和TNF-αG308A多态性对视神经脊髓炎的保护作用

Fernandez-de-Cossio ME, Cintado A, Nazabal M, Camacho H, Diaz T, Villarreal A, Ale M, Grass D, Cervantes-Llanos M, Pavon-Fuentes N, Benitez JV, Cabrera-Gomez JA, Diaz de la Fe A和Penton-Rol G

文章类型:研究文章|首次出版:2018年11月23日

视神经脊髓炎(NMO)是一种复杂的免疫介导疾病,其发病率因种族而异,很可能是由于遗传因素所致。人类白细胞抗原(HLA)扩展单倍型的存在是NMO的风险。肿瘤坏死因子α(TNF-a)被认为在NMO发病机制中起作用。虽然TNF-α启动子区(pTNF-a)的单核苷酸多态性(SNPs)已被证明会影响TNF-α的产生水平,但这种关联并不明显。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410039 DOI: 10.23937 /

MFN2基因新突变与遗传性近端显性感觉和运动神经病(HMSN-P)相关——一例病例报告

D Hettiaracchchi, K Weththasigha, N Nethikumara, S Pathirana和WHV Dissanayaka

文章类型:病例报告|首次出版:2018年10月17日

有报道称在腓骨肌萎缩症-玛丽-图斯2型疾病中有丝裂蛋白2基因突变,也称为遗传性感觉和运动神经病变。其细胞遗传学位置:1p36.22。一位43岁女性,有神经病变家族史,在过去的3年里,双侧下肢逐渐磨损和近端无力。她的MRI扫描(脑和全脊髓)正常,肌电图(EMG)报告提示运动和感觉脱髓鞘多神经病变伴fea…

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410038 DOI: 10.23937 /

急性肥大细胞白血病的分子景观和克隆进化:病例研究

里卡多·桑切斯、玛丽亚·利兹·帕西略、罗莎·阿亚拉、莱尔·洛扎、特蕾莎·塞德娜、米皮拉尔·马丁内斯和华金·马丁内斯·洛佩兹

文章类型:病例报告|首次出版:2018年9月20日

系统性肥大细胞增多症是一种罕见的疾病,其特征是克隆性增生,导致皮肤、骨髓和内脏器官(如肝脏、脾脏或淋巴结)中的肥大细胞数量异常多。2016年,世界卫生组织将肥大细胞白血病及其亚型作为系统性肥大细胞增多症的一个亚型进行了分层。世界卫生组织对造血和淋巴组织肿瘤的分类代表了全世界对血管活性的共识。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410037 DOI: 10.23937 /

维生素K2和磷脂酰胆碱通过调节Mir-16抑制肝癌发生

严瑞成,罗建飞,林福生,胡超,沈世强

文章类型:原始研究|首次出版:2018年9月12日

维生素K2和磷脂酰胆碱是临床上常用的两种药物。过去几年的研究表明,维生素K2和磷脂酰胆碱可以分别抑制肝癌的发生。在这项研究中,我们试图研究维生素K2和磷脂酰胆碱的协同作用及其潜在机制。进行多项试验以评估体内外联合给药的效果。然后介绍了微RNA微阵列、生物信息学分析和分子生物学研究。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410036 DOI: 10.23937 /

非模式植物Abelmoschus esculentus的功能基因组学研究

Padmanabhan Priyavathi, Srikakulam Nagesh, Velayudha Vimala Kumar Kavitha, Christdas Johnson和Pandi Gopal

文章类型:研究文章|首次出版:2018年8月25日

由于其营养和药用的目的,红薯在全球范围内被广泛种植和食用。尽管需求不断增长,但它的种植受到各种昆虫、真菌、线虫和病毒的严重影响。由于缺乏基因组资源和转录组资源,对该作物进行针对各种环境因素的遗传调控研究十分匮乏。因此,本研究旨在开发高质量的转录组。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410035 DOI: 10.23937 /

利用系统基因组学鉴定奶牛剩余采食量候选基因的表达QTL

Salleh MS、Mazzoni G、Nielsen MO、Lovendahl P和Kadarmideen HN

文章类型:研究文章|首次出版:2018年7月16日

剩余采食量(RFI)是实际采食量和预测采食量之间的差异,是决定饲料效率(FE)的重要因素。最近,有170个候选基因与RFI相关,但迄今为止尚未对奶牛FE相关基因进行表达数量性状位点(eQTL)定位。在这项研究中,综合系统遗传学方法被应用于荷斯坦牛和泽西牛两种不同日粮的EQTL定位,以改进对荷斯坦牛和泽西牛的候选基因的鉴定。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410034 DOI: 10.23937 /

气单胞菌的研究:医学和生物技术的观点

Zeynep Yegin和Cumhur Avsar

文章类型:研究文章|首次出版:2018年6月23日

气单胞菌属广泛分布于水生环境中,某些菌株是变温动物和人类的严重病原体。与该病原体相关的人类感染包括胃肠炎、尿路感染、肺炎、伤口感染和败血症。在这项研究中,利用分子方法进行正确的医学诊断和对气单胞菌酶活性潜力的简要研究都是为了。。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410033 DOI: 10.23937 /

NEMO蛋白及其与遗传性疾病关系的研究进展

Mohammad Reza Zinatizadeh, Zahra Masoumalinejad, Azim Nejatizadeh, Mohammad Shekari, Farzaneh Parnak和Faeghe Zaree

文章类型:评论文章|首次出版:2018年5月30日

NF-κB必需调节因子(NEMO)综合征是一种免疫缺陷性疾病。调节调节重要生理过程的基因表达的NF-κB蛋白被称为细胞内稳态调节蛋白。NEMO是IKK抑制剂复合物中的一种蛋白质,许多器官系统通常不会生长。细胞(以及器官和组织)不生长蛋白质,而是表达蛋白质。。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410032 DOI: 10.23937 /

Procine-GLI3基因的序列分析及表达分析

王颖、张正伟、戴一帆、杨海源

文章类型:研究文章|首次出版:2017年10月11日

GLI家族锌指3(GLI3)在Hedgehog信号的调节中起着关键作用,在胚胎和出生后发育中具有重要意义。然而,GLI3基因的分子特征及其在猪组织中的表达谱尚未阐明。。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410031 DOI: 10.23937 /

用概率推理从替代率矩阵推导转移概率和进化距离

夏旭华

文章类型:评论文章|首次出版:2017年7月27日,

替代率矩阵用于纠正同一地点的多次命中,这需要从替代率矩阵推导转移概率和进化距离。这种衍生在分子系统发育学和系统基因组学中是必不可少的。。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410030 DOI: 10.23937 /

人类精子DNA甲基化标记的热稳定性

蒂莫西·G·詹金斯、莫尼斯·B·沙姆西、艾玛·詹姆斯、肯尼斯·I·阿斯顿和道格拉斯·T·卡雷尔

文章类型:研究文章|首次出版:2017年6月12日

为了诊断测试和/或合作科学研究的目的,通常会运送各种组织,包括精子。尽管在运输过程中,无论运输环境如何,许多样本属性基本上是稳定的,但一些物理因素(如温度、储存时间和其他处理条件)可能会影响这些样本的某些特征,包括通常评估的表观遗传标记、DNA甲基化。。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410029 DOI: 10.23937 /

测试化学品的致突变性潜力

Geert R Verheyen、Koen Van Deun和Sabine Van Miert

文章类型:研究文章|首次出版:2017年5月15日

生物体正常发育、功能和繁殖的所有信息都被编码在匹配的DNA碱基对序列中。DNA突变会导致有害影响,并在遗传疾病和癌症中发挥作用。由于接触化学物质会导致突变,因此需要对人类和动物可能接触到的物质(....)进行检测

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410028 DOI: 10.23937 /

橙子Asli的eb病毒永生化B淋巴细胞系的建立

Mohd Helmy Yusof, Sharifah Izwan Tuan Othman, Siti Shuhada Mokhtar, Yushimah Yunus, Abu Thalhah Abdul Aziz and Hoh Boon Peng

文章类型:原文|首次出版:2016年9月26日

从单个个体获得可持续的细胞或DNA来源一直是生物医学研究的一个限制。淋巴母细胞系(LCLs)的产生作为替代孤立的外周血单个核细胞(PBMCs)的替代品,极大地加快了生物学研究的进程。用eb病毒(EBV)转染外周血B淋巴细胞可建立低密度血淋巴细胞,其遗传和表型均有轻微改变....

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410027 DOI: 10.23937 /

有氧代谢的系统发育及线粒体功能在进化中的优势

丹尼斯·卢梭

文章类型:评论文章|首次出版:2016年9月15日

利用线粒体进行碳水化合物的有氧氧化是大自然的一项伟大发明,标志着早期进化的一大步。这种生物系统通过向不同的代谢单位提供能量,大大增加了细胞的能量生产,增加了时间和空间的特异性。在进化过程中出现和发展的众多线粒体功能构成了进化压力的强烈信号,驱动着它们向更高阶、更复杂和更复杂的方向发展。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410026 DOI: 10.23937 /

牛胰岛素样生长因子2型受体非编码RNA反义序列分析

W T Farmer、J R Sommer和C E Farin

文章类型:评论文章|首次出版:2016年8月22日

牛胰岛素样生长因子2型受体(IGF2R)是一种印迹基因,其异常表达与异常后代综合征的发生有关。牛AIRN(AIRN)在植入后胎儿组织中表达,与IGF2R的印迹表达一致。虽然根据PCR分析已经报道了牛AIRN的表达模式,但该转录本的特征尚不清楚。。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410025 DOI: 10.23937 /

Sedaghatian型脊柱口发育不良:一例有心肌损伤证据的快速死亡病例

Mehmet Sah Ipek和Alper Akin

文章类型:病例报告|首次出版:2016年6月2日

sedaghatian型脊柱干骺端发育不良(SSMD)是一种致命的新生儿型脊柱干骺端发育不良,报道甚少。一个女婴的临床表型与SSMD的诊断一致的情况提出。她死于急性心肌损伤。在SSMD中,某些器官系统,包括中枢神经、心脏和骨骼系统,都明显涉及。尽管死亡的确切原因尚不清楚,但与心脏有关…

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410024 DOI: 10.23937 /

黎巴嫩人群中锰超氧化物歧化酶Ala16val基因多态性患者对2型糖尿病及其并发症的易感性

Abir M Zahreddine、Mohamed E Moustafa和Hala A Chamieh

文章类型:原文|首次出版:2016年5月24日

氧化应激经常与2型糖尿病的发生有关。锰超氧化物歧化酶(MnSOD)是线粒体中防御氧化损伤最重要的酶之一。MnSOD第二外显子第16位的多态性将Ala变为Val,导致MnSOD的结构构象和线粒体运输发生变化。这种多态性影响酶的清道夫活性,并产生h。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410023 DOI: 10.23937 /

预测和评价RNA二级结构的算法展望

朱利娅·菲斯科、朱利奥·伊安内洛和保拉·帕西

文章类型:评论文章|首次出版:2016年5月20日

研究RNA的结构有助于理解RNA在细胞过程中的作用。事实上,功能性rna在与其他分子相互作用时显示出特定的辅助子结构。对RNA结构的预测将为进一步发展功能与结构的联系假说提供基础见解,但这是一项具有挑战性和尚未解决的任务。我们的目的是讨论目前广泛应用的RNA折叠工具的现状,并比较它们在RNA家族中的性能。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410022 DOI: 10.23937 /

幽门螺杆菌感染过程中的微进化历史综述

门多萨·埃利扎尔德、奥利瓦雷斯·塞万提斯、祖尼加·G、瓦伦西亚市长P、维格拉斯·加林多JC和维拉斯克斯·瓜达拉马N

文章类型:评论文章|首次出版:2016年4月13日

幽门螺杆菌是一种与人类一起进化的细菌,在人与人之间传播,并持续寄生在胃里。在与人类长期共存的过程中,幽门螺杆菌发展出了复杂的策略来限制炎症和胃粘膜损伤的程度和程度。它能够改变宿主的生理和免疫反应,从而使其终生存在。幽门螺杆菌感染与严重气体中毒等疾病有关。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410020 DOI: 10.23937 /

基于网络方法的数据驱动生物标记物和药物发现

李福海与詹明

文章类型:评论文章|首次出版:2015年11月5日

关于包括癌症在内的许多疾病以及一些药物和化合物的大规模基因组分析数据越来越多。对这种大数据的探索导致了数据驱动的生物医学研究。这些数据驱动的研究包括探索具有不同分子模式的疾病亚型,发现新的诊断生物标志物或治疗方法,以及发现药物的新适应症和药物作用的新机制,其中包括....

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410021 DOI: 10.23937 /

快照微序列分析和HRM分析在mtSNP基因分型中的应用与东帝汶参考样本的比较

路易斯·索托,菲利帕·塔瓦雷斯,海伦娜·莫雷拉和法蒂玛·皮涅罗

文章类型:研究文章|首次出版:2015年12月28日

法医样本的mtDNA分析通常是通过直接测序控制区的高可变区来进行的,尽管其鉴别能力有限。mtDNA编码区snp基因分型可以提供额外的信息,提高mtDNA分型的鉴别能力。在本研究中,我们比较了两种检测mtDNA控制区9个SNPs的方法:SNaPshot microsequencing和Real Time PCR, through High-Resolution Meltin…

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410019

肿瘤BRCA1和BRCA2突变和大重排分析的综合NGS工作流程的开发

董正伟、董华华、钟晓荣、彭祖祥、朱学华、孙云、陈云琴、刘长廷、尹小璐、朱关山、洪正、顾毅

文章类型:研究文章|首次出版:2015年9月28日

有生殖系或体细胞BRCA1和BRCA2突变的患者对PARP抑制剂治疗敏感。然而,目前BRCA1/2的临床检测仅限于血液样本中的生殖系突变。在本研究中,我们开发并验证了患者肿瘤样本中BRCA1/2突变检测的工作流程,该流程可以识别生殖系和体细胞突变。我们的方法结合了靶向捕获与BRCA MASTR分析,随后使用Miseq测序,一个台式next-ge…

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410018

增强检测临床外显子组测序中较长插入和缺失可提高诊断率

Deepali N. Shinde, Jefferey Chen, Soren Fischbach, David J. Salvador, Kelly Farwell, xiao - mei Lu and Sha Tang

文章类型:研究文章|首次出版:2015年9月17日

自2011年引入临床实验室以来,全外显子组测序(WES)作为一种诊断和新的基因发现工具取得了显著的成功。传统诊断方法在发现患者的致病病因方面缺乏信息,诊断外显子组测序(DES)为大约三分之一的受试患者提供了答案,从而有助于患者整体医疗保健的管理。单核苷酸变异通常是有效的。。。

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410017

昼夜节律基因的常见遗传变异与上皮性卵巢癌(EOC)的风险

Heather S.L. Jim, Hui-Yi Lin, Jonathan P. Tyrer, Kate Lawrenson, Joe Dennis, Ganna Chornokur, Zhihua Chen, Ann Y. Chen, Jennifer Permuth-Wey, Katja KH。Aben, Hoda Anton-Culver, Natalia Antonenkova, Fiona Bruinsma, Elisa V. Bandera, Yukie T. Bean, Matthias W. Beckmann, Maria Bisogna, Line Bjorge, Natalia Bogdanova, Louise A. Brinton, Angela Brooks-Wilson, Clareann H. Bunker, Ralf Butzow, Ian G. Campbell, Karen Carty, Jenny Chang-Claude, Linda S. Cook, Daniel W. Cramer, Julie M. Cunningham, Cezary

文章类型:研究文章|首次出版:2015年9月15日

昼夜节律基因表达的中断,无论是由于遗传变异还是环境因素(如夜间光线、轮班),都与乳腺癌、前列腺癌、胃肠道癌、血液癌和胶质瘤的发病率增加有关。昼夜节律基因在调节排卵的卵巢中高度表达;昼夜节律紊乱与多种卵巢癌危险因素(如子宫内膜异位症)相关。然而,没有研究检测生殖系昼夜节律基因的变异。。。

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410016

了解结核分枝杆菌感染的宿主表观遗传学

Vinod Yadav, Ved Prakash Dwivedi, Debapriya Bhattacharya, Ashwan

文章类型:研究文章|首次出版:2015年6月27日

1942年,C.H. Waddington首次提出表观遗传学这个术语。根据他的说法,基因和表现型之间没有直接关系。他认为表观遗传学是发育生物学的一部分,在他看来,很多时候基因型和表型变异是不相关的,表型差异不一定涉及基因型的变化。自40年代以来,表观遗传学成为科学界感兴趣的话题。现在每个人都想知道发生了什么。

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410015

胶原支架负载人骨髓间充质干细胞移植修复犬组织工程尿道

吴健健、贾维生、陈伟、周峰、方振强、侯祥林、陈兵、叶刚、戴健武

文章类型:研究文章|首次出版:2015年6月21日

手术切除阴茎骨附近5cm长的尿道段。实验组将植入hBMSCs的胶原支架缝合到宿主尿道的两端用于尿道修复,而对照组使用未植入的支架。术前和术后6个月进行逆行尿道造影。术后6个月,处死动物,收集重建的尿道进行组织学观察。。。。

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410014

李属单体型多态性微卫星的基因组和基因分型特征

陈春贤,Clive H. Bock, Tom G. Beckman, Bruce W. Wood, William R. Okie

文章类型:研究文章|首次出版:2015年5月30日

由于微卫星引物可靠性、染色体位置和等位基因多态性的未知状态,微卫星在遗传研究中的有效利用仍然受到阻碍。在分类群中发现和鉴定微卫星多态性将揭示未知因素,并对多态性等位基因获得新的见解。。。。

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410013

合成标准曲线在Real-Time PCR绝对定量甲肝和戊肝中的应用

Renata Santos Tourinho、Camilla Rodrigues de Almeida、Andreza Salvio Lemos、Noemi Rovaris Gardinali、Yasmine Rangel Vieira、Jonas Schmidt Chanasit和Vanessa Salette de Paula

文章类型:简短的沟通|首次出版:2015年3月23日

甲型肝炎是由甲型肝炎病毒(HAV)引起的,是一个全球性的重大健康问题。这种病毒的主要复制部位是肝脏,是世界范围内引起急性肝病最常见的病原体。戊型肝炎病毒(HEV)是最近发现的嗜肝病毒,其基因组已于1991年确定。尽管戊型肝炎病毒在发病机制和传播形式上与A型肝炎病毒相似,但戊型肝炎病毒具有人畜共患潜力....

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410012

星形细胞瘤SOX2和OCT4基因甲基化模式分析

Wallax Augusto Silva Ferreira、Mariana Diniz Araujo、Nilson Praia Anselmo、Maria Lucia Harada和Barbara do Nascimento Borges

文章类型:研究文章|首次出版:2015年2月27日

星形细胞瘤是一种常见的侵袭性颅内肿瘤,是临床上的一大难题。在许多人类肿瘤中发现了启动子CpG岛DNA甲基化模式的改变。OCT4和SOX2是胚胎发育所必需的转录因子,在决定干细胞命运....中起着关键作用

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410011

线粒体DNA单倍群与复杂疾病的关系

Carlos G Urzua-Traslavina, Maria G Moreno-Trevino, Denisse A Martinez-Trevino, Hugo A Barrera-Saldana和Rafael BR Leon-Cachon

文章类型:评论文章|首次出版:2014年12月16日

在单细胞和多细胞真核生物中,线粒体负责能量的产生。除了在新陈代谢中起主要作用外,线粒体还参与许多其他的细胞过程。我们需要一种新的模式来理解衰老、与衰老相关的疾病和复杂的疾病。由于线粒体与细胞长期的共同进化,这些细胞器功能的细微变化可以影响许多器官系统。了解这种影响的程度将会…

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410010

氧化应激与人类疾病中的表观基因组

阿德里亚娜·阿里塔和马克斯·科斯塔

文章类型:评论文章|首次出版:2014年12月15日

表观遗传学是指研究在不改变DNA序列的情况下基因表达的变化。越来越多的证据表明,表观遗传修饰(如DNA甲基化水平的改变或翻译后组蛋白修饰)参与了包括癌症在内的许多人类疾病的发病机制。由于代谢或环境因素导致的氧化应激导致活性氧(ROS)的过量产生。ROS在许多人类d…

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410009 DOI: 10.23937 /

幼年粒单核细胞白血病单卵双生子的不协调病程

Silvia Bresolin、Paola De Filippi、Claudia Cagioni、Simone Cesaro、Annamaria Di Meglio、Anna Leszl、Fiorenza Aprili、Chiara Cugno、Chiara Frasson、Marco Zecca、Cesar Danesino和Geertruyte Kronnie

文章类型:研究文章|首次出版:2014年12月14日

幼年骨髓单核细胞白血病是一种罕见的肿瘤性疾病,发生在儿童早期,通常表现为侵袭性进展。我们报告一个病例的双胞胎与一致的JMML,但一个极端不同的疾病过程。两对双胞胎均出现7号染色体畸变和PTPN11突变。对分选的骨髓和PB细胞群的分析显示了疾病的克隆性质,并表明基因组畸变源自共同的造血前体细胞。PTPN11米……

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410008 DOI: 10.23937 /

x射线辐照鸡胚核基因组线粒体DNA插入的实验检测

Serazhutdin A.Abdullaev和Azhub I.Gaziev

文章类型:研究文章|首次出版:2014年12月08日

线粒体DNA(mtDNA)转移到核基因组是一个动态过程,导致核线粒体(numt)假基因或numt插入的形成。真核生物核DNA(nDNA)中线粒体DNA的广泛同源性限制了从头numt插入的实验测定。由于鸡的nDNA仅含有13个numt假基因,我们试图通过实验跟踪鸡(Gallus Gallus)胚胎发育的nDNA中numt从头插入的诱导。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410007 DOI: 10.23937 /

HTR2A基因H452Y变异对即时视觉记忆的影响

Nesli Avgan, Heidi G. Sutherland, Lauren K. Spriggens, Astrid J. Rodriguez-Acevedo, Larisa M. Haupt, David H. K. Shum和Lyn R. Griffihs

文章类型:研究文章|首次出版:2014年11月12日

5-羟色胺及其受体,包括由HTR2A基因编码的5-羟色胺受体2A,对动物和人类的学习和记忆非常重要。编码5-HT2A-羟色胺受体的HTR2A基因的多态性变异先前已被证明与一些记忆特征有关,特别是影响延迟的语言记忆。在目前的研究中,我们在一组健康个体中检测了HTR2A His452Tyr(H452Y)替代关联,这些健康个体的记忆。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410006 DOI: 10.23937 /

因子VIII基因十种新突变的鉴定:52例血友病A患者队列研究

Rosa Santacroce, Angelica Leccese, Roberta Trunzo, Giuseppe Lassandro, Paola Giordano, Cosimo Ettorre, Stefano Antoncecchi, Isabella Cantori, Alfredo Dragani, Donata Belvini, Roberta Salviato和Maurizio maraglione

文章类型:研究文章|首次出版:2014年10月14日

简介:血友病A(HA)是最常见的X连锁隐性遗传病,由凝血因子VIII(FVIII)编码基因突变引起,导致自发性出血。目的:我们研究的目的是提供更多关于HA遗传原因的信息,描述52例不同程度HA患者队列中观察到的突变与临床表型之间的相关性。方法:首先,我们进行了一次22位反转体的搜索。。。

vwin德赢体育网址2378 - 3648/1410005 DOI: 10.23937 /

黄曲霉Blast2GO基因本体数据库:生长温度升高改变氨基酸代谢

张鹏光和Leslie L. Scharfenstein

文章类型:研究文章|首次出版:2014年10月5日

代表性基因本体(GO)数据库的可用性是成功进行功能基因组学研究的先决条件。利用在线Blast2GO工具,我们构建了一个植物和人类病原体曲霉菌的GO数据库。在预测的13485个A.flvus基因中,8987个用GO术语注释。平均GO水平为5.64。使用序列截止数为10和节点分数为20的低严格性设置,我们获得了1177个与生物过程相关的GO项,3。。。

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410004

用可靠的、有针对性的下一代测序分析取代临床实验室中的CFTR Sanger测序

谢拉·李,乔伊·拉德基,卢晓梅,亚伦·m·艾略特

文章类型:研究文章|首次出版:2014年10月5日

新的靶向富集方法和下一代测序(NGS)技术的临床应用迅速改变了基因检测。诊断实验室现在可以提供多种大型综合多基因面板,甚至全外显子组测序,以帮助临床医生诊断和治疗患者。与传统的Sanger测序相比,NGS具有无与伦比的灵敏度、准确性和吞吐量,这使得它不仅是平板测序的理想技术,而且是高容量单基因测序的理想技术。。。

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410003

免疫球蛋白样受体基因与肾移植患者巨细胞病毒感染率的相关性研究

Tejendra Singh Chauhan、Swayam Prakash、Raj Kumar Sharma和Suraksha Agrawal

文章类型:研究文章|首次出版:2014年10月4日

目的:巨细胞病毒(CMV)感染的免疫机制提示CMV与急性移植物排斥反应的发生可能存在关系。在实体器官移植中,当前的免疫抑制损害抗病毒特异性T细胞免疫。由自身HLA抗原激活的抑制/激活NK受体结合对抗缺乏特定受体配体的同种异体细胞。由于受体中KIR受体的存在/缺失以及相应的HLA-lig,导致KIR配体不相容。。。

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410002

阿曼S/S和S/β患者XmnI(-158γG)多态性与羟基脲反应的相关性

Hassan SM, Al Muslahi M, Al Riyami M, Bakker E, Harteveld CL和Giordano PC

文章类型:研究文章|首次出版:2014年9月26日

目的:描述羟基脲(HU)治疗具有不同β-珠蛋白基因簇单倍型的阿曼镰状细胞病(SCD)患者的效果。材料与方法:本研究共纳入52例HU治疗的患者。比较不同β-珠蛋白基因簇单倍型中存在和不存在XmnI多态性的患者对该药物的反应。我们将我们的队列分为三类:对于那些没有cr的患者,HU的良好反应者。。。

vwin德赢体育网址内政部:10.23937/2378-3648/1410001

东西伯利亚GJB2剪接位点IVS1+1G>A突变的极高携带者频率与非洲镰状细胞贫血的携带者频率相当

尼古拉·巴拉什科夫、艾森·索洛维耶夫、费多尔·特鲁廷、维拉·G·普申尼科娃1、列奥尼德·克拉罗夫、乔治·P·罗曼诺夫、谢尔盖·S·纳霍德金、库尼·E·萨维诺娃、尼尔贡·戈托维采夫、纳塔利亚·索洛维耶娃、安德烈·A·科兹夫尼科夫、莉娜·瓦西里耶娃、埃尔维拉·E·费多托娃、玛丽亚·帕克、萨吉拉纳·莱哈诺娃、埃琳娜·扎哈洛娃、阿德姆·拉法夫、,尼古拉诉卢吉诺夫、安纳托利·N·阿列克谢夫、奥尔加·L·波苏克、莉亚·U·德泽米列娃、埃尔扎·K·库努蒂诺娃和萨丹娜·A·费多洛娃

文章类型:研究文章|首次出版:2014年9月1日

本研究提供了雅库特人不同种族地理群体和雅库特人随机样本中由常染色体隐性耳聋引起的GJB2基因IVS1+1 G>A突变携带者频率的数据。从雅库特人分子遗传学系的DNA库中获得了350份雅库特人不同种族地理群体的听力个体DNA样本:中部(n=60)、维尔尤伊(n=60)、北部(n=60)和雅库特人随机样本(n=170)。。。

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